自體顯性多囊性腎臟病（autosomal
dominant polycystic kidney disease, ADPKD）是最常見的單基因遺傳性腎臟病（monogenic
kidney disease），也是造成全世界成年末期腎臟病（end-stage kidney
disease, ESRD）第四名的原因，發生率約為1/400到1/1000之間。目前已知，當多囊腎蛋白-1（polycystin
1, PKD1）和多囊腎蛋白-2（polycystin
2, PKD2）發生突變時，對血管加壓素敏感的（vasopressin-sensitive）遠端腎元和集尿管的腎小管上皮細胞會出現增生、提高促發炎激素（proinflammatory
cytokines）分泌，造成囊泡生長，並破壞腎實質。自體顯性多囊性腎臟病會出現漸進性的腎臟囊泡（renal
cyst）發展，
因而導致腎臟疼痛、高血壓，最終出現腎臟衰竭，嚴重者可能需要洗腎或是進行腎臟移植。
在所有自體顯性多囊性腎臟病中，PKD1基因突變（約佔71-85%）較PKD2基因突變（約佔15%）常見，但有6.8%的患者無法確認其致病基因位置。PKD2基因突變時的表現型、通常症狀較輕微且發病時間較晚，因此經常無法正確診斷。PKD1基因突變患者發病時間早，平均出現末期腎臟疾病（ESRD）的年齡為55歲，而PKD2基因突變者的平均年齡則為74歲。自體顯性多囊性腎臟病大多數是遺傳所造成，但仍有15%的患者是屬於偶發性的基因突變，沒有任何家族病史。