會刊首頁   會刊文章搜尋   標題： 基因銘記異常疾病：以普瑞德-威利氏症候群(小胖威利)為例 年度： 102        卷別： 57         期別： 9       分類： 學術專論 作者： 林翔宇 林炫沛         科別： 其他 檔案下載：         下載 內 容 長久以來我們對於人類遺傳基因的作用機轉仍存有牢不可破的觀念，認為位在同源染色體上的對偶基因具有同等的重要性，且協同一致地表現同樣的功能；會引發疾病的基因變異，無論其位於體染色體、性染色體或粒線體，是以隱性、顯性或共同顯性方式遺傳，均必須具備基因序列之改變，進而導致基因產物的結構缺陷、產量不足或功能降低，才會因此造成疾病。然而新近的觀察及研究結果顯示，人類的許多性狀或疾病，因個別基因的來源不同（源自父親，或源自母親），而有相當顯著的差異。這種因親源（parent of origin）之不同而導致的臨床差異，稱作基因銘記作用（genomic imprinting），屬於新興的表觀遺傳學（epigenetics）所探討的非DNA序列直接表現的諸種現象之一。 回頁首  回前一頁